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基因組測序服務:科技時代的“算命先生”


                                                           

      基因組測序服務可以做的遠遠不止于搞清楚“鍛煉對**的影響”,它還能揭示出更多我們身體的秘密,甚至是**癌癥(cancer)和定制嬰兒。
      看見過去的和未來的你
基因組的序列可以預知未來的你是怎樣的,比如你很有可能會患上心臟病,你的身高將會長到1.64米,你的體重將會在163斤,你將會成為班上**的田徑選手,你未來會打籃球,或者你會有數學天賦。
以23andMe公司的測序服務為例。這家公司可以提供你的祖先的基因信息,并對傳統**有關的基因進行小范圍分析。你向試管里吐口口水,再把它送去23andMe的實驗室,支付99美元就可以得到你的遺傳信息。比如發現一些可以預測帕金森氏癥的基因或者預測一個人可能會對某種血液稀釋劑的反應。谷歌創始人謝爾蓋·布林就是通過23andMe的基因測試,得知了他體內的一個基因變異會使他患帕金森氏癥的概率在30%~75%;相比之下,正常人只有1% 的風險。從那之后,他開始喝綠茶并且勤做運動,這兩項活動能夠降低帕金森氏癥的風險。
另一家基因測序公司BaseHealth的招牌產品Genophen,它通過基因測序能夠知道你所有的遺傳信息,然后將數據與你生活中的許多其他細節(比如你的生活環境、健身計劃、工作安排等)放在Genophen服務器上擁有超級龐大數據庫的電腦模型中,隨后會生成有關你之前得過什么**及你未來有可能患什么病的診斷,它還能為你提供一系列量身定制的行為方式和**方案。
      驅散癌癥(cancer)的陰霾
      約翰·霍普金斯大學的路易斯·迪亞茲是一個45 歲的研究人員,他開發了一個巴氏涂片檢查技術,能夠在早期就探測到卵巢癌和**內膜癌。2009年,迪亞茲和約翰·霍普金斯大學的同事們將他們的研究用于商業機構,發動了PGDx(個人基因組診斷),以提供癌癥(cancer)的基因測序服務。
如果你患有癌癥(cancer),PGDx就可以成為你的??漆t生。腫瘤學家將發送你的腫瘤樣品和一個驗痰的小瓶,研究人員們會清理你的樣品,做好在PGDx的機器里進行長時間分析的準備。放到機器里之后,樣品會被靜靜地攪拌好幾小時,你的每一小份DNA都會被記錄成為數據。
      與其他基因服務公司的產品相比,PGDx擁有一個高速探測器。它能準確地分析出蛋白質變異的位置,以及為什么你的癌癥(cancer)正在擴散。比起任何腫瘤學家,它可以給你更多關于你的腫瘤的信息。還能告訴你為什么得癌癥(cancer),以及哪種藥品可能阻止這些變異。有時這種藥品已經在市場上有售,有時它是一個在未來有望投放市場的處于臨床檢驗期的藥品。以至今天的藥品開發程序已經難以跟上基因組測序的速度及準確性。
      破解大腦的奧秘
      就在幾年前,人類對精神分裂癥的致病基因還一無所知,但是現在研究人員們已經找到了大約100 種致病基因?;蚪M學的發展也將會解鎖人腦的奧秘。比如酗酒、**這些行為問題,會出現在對各種各樣的事物易成癮的人們身上。
      在**防御領域有一個有趣的例子。在美國,有1.4%的人死于**,還有4.6%的人企圖**過。約翰·霍普金斯大學的研究員研究過2700個躁郁癥患者的DNA,發現其中有1201個人企圖**過。他們識別了ACP1基因(一種蛋白質的基因編碼),因為在大量有過**行為的患者腦中,都找到了由它所制造的一種蛋白質。主要研究人員弗吉尼亞·威爾博士說:“這項工作可能帶來的結果是很有前景的,因為它可以讓我們了解更多關于**的生物學原理,以及改善對潛在高?;颊叩挠盟??!?/span>
      定制嬰兒
      基因組學將會顯示出任何一種基因遺傳的傾向(genetic predispositions)。然后它就可以預測, 你會有卷發還是直發、藍色眼睛還是棕色眼睛,你會不會在年輕的時候謝頂,還是說你終生頭發都會很濃密,諸如此類。所有的這些信息都藏在我們的指尖。這也正是它恐怖的地方。更進一步來講,你可以在懷孕大概10 周后就能預知胎兒所有的信息。
今天我們大概可以做到從孕婦身上取得血液樣本來重組胎兒的基因組。胎兒DNA 測試在過去已經被用來篩選唐氏綜合征了。隨著基因組學的發展,現在所有胎兒的遺傳因子都可以很容易獲得,它也會促使世界各地的協會關注基因選擇的問題。未來,可能許多人未來可能會選擇定制寶寶,這些寶寶的基因將會映射出父母*好的希望。
      打造新型醫療平臺
23andMe憑借90萬用戶的基因數據發展出了非常有價值的平臺,并且*終也提供了將科技成果與商業相結合的成功模型。通過與邁克爾·J·??怂够饡献?,23andMe憑借超過1.2萬多名帕金森氏癥患者的基因信息成立了他們的帕金森氏癥研究中心。大量的數據對于發展針對性醫療的醫藥公司非常有價值,并且也為23andMe帶來了與美國基因泰克公司6000萬美元的交易。就在人們花99美元從23andMe的報告里獲得祖先基因信息的同時,他們也在幫助23andMe公司建立可以與制藥者進行商業交易的數據庫。
      基因測序服務存在的風險
      如今,研究人員們正在努力降低基因測序的成本,使它們能盡快商業化。但是,當基因測序研究大規模地商業化,各種風險也隨之而來。
      首先,它會加重人們的心理負擔。一個99 美元就能完成的基因測試,和一個動用超級電腦花費上千美元來進行數據分析的測試,測試結果的質量顯然會有很大的差別,這個差別完全有可能引起不必要的擔心和多余的再確認。這個問題并沒有被美國食品藥品監督管理局所忽視。2013 年年末,食品藥品監督管理局下令要求23andMe公司停止將它的產品作為“與健康有關的基因測試”進行市場營銷,因為公司沒有得到批準就擅自使用了這些詞語。食品藥品監督管理局在對23andMe公司的***中寫道,“對于不準確的公眾健康測試結果所帶來的影響十分擔心?!?/span>
      其次,人們有關基因制藥的焦慮,也來自擔心由基因信息產生的下一代**會讓人們失去對飲食、環境以及生活方式的關注。這些同樣也會對DNA造成損害并引起癌癥(cancer)。另外,如果我們從出生時就知道了孩子的易染病體質和獨持天賦,這就會影響到我們培養孩子時對他的判斷。你會在孩子還沒上學的時候決定放棄讓他上大學嗎?對于未來**的恐懼會妨礙父母們正常地撫養孩子嗎?
      再次,基因測序服務可能會加重人們的“宿命感”。當我們獲得更多有關自己基因遺傳傾向的信息后,我們的行為會更加容易受到社會經濟地位的影響。在得知自己有患帕金森氏癥的較高概率之后,謝爾蓋·布林改善了個人的生活習慣。但悲傷的是,在社會經濟條件薄弱的地區,如果人們獲得了自己基因的遺傳傾向,卻沒有相應的錢或者醫療設施去做任何改善,他們的健康狀況就會像命中注定了一樣。也許與謝爾蓋相反,基因測試會讓本來已經覺得生命被剝奪的人們更加向不健康的生活習慣妥協。
      *后,對于個人來說,基因信息被廣泛利用的危險不言而喻。所有有關我們的身份、我們家人的信息這些*私密的基因數據可能會被政府或企業使用,它們不單單會用來制造精密機器,還會用作其他。隨著基因信息易手的是我們*私密的數據,因此如果這種交易能讓我們從救生療法中獲益,那么我們要做的就是建立嚴格的制度,規定基因數據的保留和使用方式。
      **這個價值萬億美元的市場
      盡管基因測序服務存在這樣或那樣的風險與法律問題,但是仍然架不住人類對未來的好奇心。如今,研究人員們的目標是進一步降低測試的成本,并且讓這些測試能夠被包含在保險公司的保險條款內,這樣它們就能被更廣泛地應用。布羅德研究院的創始人埃里克·蘭德說,繪制人類基因組的成本還會以驚人的速度繼續降低,這樣就為商業化提供了空間。商業化能夠將私營部門的投資引渠到以遺傳學為基礎的新的診斷技術、**方法和**的市場中。
      這個價值萬億美元的市場正在向我們頻頻招手,在人類基因組序列研究開始之后的15年之內,中國逐漸成為基因研究的主要力量。中國的華大基因已不再僅僅是1%序列的貢獻者;它現在已經是全球*大的基因研究中心,所擁有的有關基因序列的器械比整個美國的都要多。華大基因的一些研究者,甚至在初步討論要將中國所有孩子的基因組序列排列出來作為*終目標。華大基因跟中國早先的互聯網公司相比已經將眼界放得更寬,將自己定位為全球化公司,還與美國的一家非營利性組織自閉癥研究中心合作來幫助一萬名有自閉癥親屬的人進行DNA測序。
      中國國務院已經建立了將基因組研究作為21 世紀的經濟支柱的戰略藍圖。在過去三年中,中國政府成功地吸引了8萬名在海外接受過高等教育并進行科研研究的博士們回歸中國。許多中國*有資本的***都認為,基因組是下一個可以誕生億萬財富的行業,也許,他們也將成為這個未來行業的領頭人。

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